На сайт БелСХБ Упрощенный режим Описание
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Электронный каталог БелСХБ- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>U=612.6.052.4<.>)
Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3
1.

Вид документа : Статья из сборника (том многотомника)
Шифр издания :
Автор(ы) : Зятьков С. А., Гончаренко Г. Г.
Заглавие : Частоты мутантных аллелей генов окраски меха у домашних кошек (Felis Catus L.) на территории городов юго-востока Беларуси : материалы временных коллективов
Место публикации : Современное состояние растительного и животного мира стран Еврорегиона "Днепр", их охрана и рациональное использование: материалы международной научно-практической конференции, 14-16 ноября 2007 года. - Гомель, 2007. - С. 135-139 (Шифр 589586)
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 636.8 + 612.6.052.4 + (476)
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): кошка--мелкие животные--гены--аутосомы--хромосомы--фенотипы--доминантность--взаимодействие генов--мутации--мех--сырье--беларусь--снг
Найти похожие

2.

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)
Шифр издания :
Автор(ы) : Костенко С. А., Маленченко А. Ф., Ермакова О. В., Джус П. П., Стародуб Л. Ф., Куриленко Ю. Ф., Федорова Е. В.
Заглавие : Соматический мутагенез сельскохозяйственных животных в разных радиологических условиях содержания
Место публикации : Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы: (к 100-летию со дня рождения академика Н. В. Турбина) : Международная научная конференция : материалы конференции, 8-11 октября 2012 г., г. Минск, Республика Беларусь/ Национальная академия наук Беларуси, Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, Общественное объединение "Белорусское общество генетиков и селекционеров", X съезд Белорусского общества генетиков и селекционеров. - Минск, 2012. - С. 133 (Шифр 604177)
УДК : 636 + 612.6.052.4 + (100)
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): соматические мутации--мутации--с-х животные--кариотипы--микроядра--микропротопласты--протопласты--острое облучение--облучение--страны мира
Найти похожие

3.

Вид документа : Статья из сборника (том многотомника)
Шифр издания :
Автор(ы) : Ермакович Д. П., Сивицкая Л. Н., Вайханская Т. Г., Даниленко Н. Г.
Заглавие : Поиск мутаций в гене LMNA у пациентов с дилатационной кардиомиопатией: два клинических случая
Место публикации : "Молодежь в науке - 2017", международная конференция молодых ученых. Молодежь в науке - 2017: сборник материалов Международной конференции молодых ученых (Минск, 30 октября-2 ноября 2017 г.) : в 2 ч./ "Молодежь в науке - 2017", международная конференция молодых ученых (2017 ; Минск) , Национальная академия наук Беларуси, Совет молодых ученых. - Минск: Беларуская навука, 2018. - Ч. 1: Аграрные, биологические науки. - С. 317-323: табл. - ISBN 978-985-08-2245-1 (ч. 1)ISBN 978-985-08-2244-4 (Шифр 618389). - ISBN 978-985-08-2245-1 (ч. 1)ISBN 978-985-08-2244-4. - ISBN 978-985-08-2245-1 (ч. 1)ISBN 978-985-08-2244-4
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 612.6.052.4 + (476)
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): кардиомиопатия--болезни сердечно-сосудистой системы--мутации--гены--генетическая изменчивость--клинические исследования--диагностика--беларусь--снг
Аннотация: Ламины участвуют в поддержании формы ядра, регуляции экспрессии генов и клеточного цикла. Мутации в гене ламинов А-типа (LMNA) могут вызывать развитие дилатационной кардиомиопатии (ДКМП). Это заболевание характеризуется расширением полости левого желудочка со снижением его сократительной функции. Методом NGS с использованием набора Nextera XT (Illumina Inc., USA) выполнен поиск мутаций в гене LMNA у 18 неродственных пациентов с ДКМП. У 12 человек выявлены 8 различных однонуклеотидных замен в этом гене. Из них 6 классифицированы как непатогенные. В популяциях человека они встречаются с частотой более 1 %, по данным 1000 Genomes, ExAC, TOPMED. У двух пациентов были выявлены замены c.565CT (rs267607626) и c.745CG (rs121912496). Данные мутации приводят к замещению аминокислотных остатков в белке – р.Arg189Trp и р.Arg249Gly соответственно. Мы считаем, что выявленные замены являются патогенными вариантами гена LMNA, ассоциированными с развитием ДКМП. Их частота в популяции человека ниже 0,05 %. Обе мутации ранее были описаны у пациентов с LMNA-зависимыми мышечными дистрофиями или изолированной ДКМП. Анализ их семейных историй подтверждает наследственный характер заболевания. У 6 человек не обнаружено никаких изменений в LMNA.
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)
Журналы и
газеты
Научное издание
ACTA HORTICULTURAE
Рейтинг@Mail.ru Научное издание
UNASYLVA
Персональные страницы
ученых-аграриев Беларуси