Поиск мутаций в гене LMNA у пациентов с дилатационной кардиомиопатией: два клинических случая [] / Д. П. Ермакович [и др.] // "Молодежь в науке - 2017", международная конференция молодых ученых. Молодежь в науке - 2017 : сборник материалов Международной конференции молодых ученых (Минск, 30 октября-2 ноября 2017 г.) : в 2 ч. / "Молодежь в науке - 2017", международная конференция молодых ученых (2017 ; Минск) , Национальная академия наук Беларуси, Совет молодых ученых. - Минск : Беларуская навука, 2018. - Ч. 1 : Аграрные, биологические науки. - С. 317-323 : табл. - Библиогр. в конце ст. . - ISBN 978-985-08-2245-1 (ч. 1). - ISBN 978-985-08-2244-4
Кл.слова (ненормированные): КАРДИОМИОПАТИЯ -- БОЛЕЗНИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ -- МУТАЦИИ -- ГЕНЫ -- ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- ДИАГНОСТИКА -- БЕЛАРУСЬ -- СНГ Аннотация: Ламины участвуют в поддержании формы ядра, регуляции экспрессии генов и клеточного цикла. Мутации в гене ламинов А-типа (LMNA) могут вызывать развитие дилатационной кардиомиопатии (ДКМП). Это заболевание характеризуется расширением полости левого желудочка со снижением его сократительной функции. Методом NGS с использованием набора Nextera XT (Illumina Inc., USA) выполнен поиск мутаций в гене LMNA у 18 неродственных пациентов с ДКМП. У 12 человек выявлены 8 различных однонуклеотидных замен в этом гене. Из них 6 классифицированы как непатогенные. В популяциях человека они встречаются с частотой более 1 %, по данным 1000 Genomes, ExAC, TOPMED. У двух пациентов были выявлены замены c.565C>T (rs267607626) и c.745C>G (rs121912496). Данные мутации приводят к замещению аминокислотных остатков в белке – р.Arg189Trp и р.Arg249Gly соответственно. Мы считаем, что выявленные замены являются патогенными вариантами гена LMNA, ассоциированными с развитием ДКМП. Их частота в популяции человека ниже 0,05 %. Обе мутации ранее были описаны у пациентов с LMNA-зависимыми мышечными дистрофиями или изолированной ДКМП. Анализ их семейных историй подтверждает наследственный характер заболевания. У 6 человек не обнаружено никаких изменений в LMNA. Доп.точки доступа: Ермакович, Д. П.; Сивицкая, Л. Н.; Вайханская, Т. Г.; Даниленко, Н. Г. Имеются экземпляры в отделах: всего 2 : ОКД/63/618389 (1), ХР (1) Свободны: ОКД/63/618389 (1), ХР (1) |